Sindrom Peitz - Jegers - Turena: opis, simptomi i liječenje

Peits-Egersa-Turena sindrom je rijedak genetski poremećaj uzrokovan mutacijom STK 11 gena 19. kromosoma. Vrsta prijenosa je autosomno dominantna.

priča

Godine 1921. slučaj je prvi put opisanbolest sada poznata kao Peits-Turen-Egers sindrom. Opis je napravio nizozemski terapeut Johannes Peitz, koji je proučavao sindrom na primjeru nizozemske obitelji. Godine 1949. znanstveno je istraživanje nadopunilo američki liječnik Harold Jägers.

simptomatologija

Peytsa - Jegersov sindrom karakterizirarast u gastrointestinalnom traktu hamartomskih polipa (stoga je drugi naziv za ovu bolest hamartomic polipoza). Najčešće se nalaze u malom ili debelom crijevu, nešto rjeđe u želucu i rektumu. U početku se polipi ne osjećaju, ali kao što rastu, pojavljuju se zatvori, nadutost, rektalni krvarenje i pritisak bolova u trbuhu. Oko polovice pacijenata ima komplikacija u obliku crijevne opstrukcije. Skriveno krvarenje je opasno jer može dovesti do anemije i kao rezultat toga, opća slabost, vrtoglavica, smanjena učinkovitost. Pacijenti ne odmah obraćaju pažnju na karakteristične simptome bolesti - česte proljeva i bol u trbuhu, budući da to može biti znak mnogih drugih gastrointestinalnih bolesti. Ali sindrom Peits-Egers može dovesti do izuzetno ozbiljnih posljedica u odsutnosti liječenja, stoga ne ustručavajte se posjetiti stručnjaka.

Pigmentirana mjesta na kožnoj sluznici (usne, dlanove, noge, sluznice) također ukazuju na vjerojatnu prisutnost Peits-Egersovog sindroma.

Spotovi se pojavljuju u ranoj dobi, ponekad nadojenčadi. Ravne su, tamno smeđe, veličine od 1 do 5 mm. Tijekom vremena, mjesta na usnama mogu se olakšati i nestati, ali ostaju zauvijek na usnoj sluznici. Ovo je važan simptom u dijagnozi, budući da 98% bolesnika s Peits-Egersovim sindromom ima pigmentaciju na sluznici.

Budući da su Peits-Egers-Touraine-u dijagnosticiranju specijalista, treba uzeti u obzir povijest bolesti svih članova obitelji. Ako je jedan od njih patio od ove bolesti, onda svi njegovi rođaci imaju mutirani gen.

dijagnostika

Dijagnosticirati Peits-Egers sindrom uz pomoćbiopsija. Ako se hamartomna komponenta nalazi u analiziranom polipu, onda je to tipičan simptom bolesti. Polipi veličine od 1 do 5 mm obično ne ometaju normalno funkcioniranje gastrointestinalnog trakta. Ali kako oni rastu, mogu dovesti do krvarenja, jer se nakupljanje, veličine većeg od 1 cm, mora ukloniti. Polipi se odlikuju umjerenim rastom, mogu biti višestruki ili pojedinačni. S višestrukim liječenjem je mnogo teže. One se ne mogu ukloniti jednom, jer se koristi nježna dijeta, kao i terapija lijekom koja ima za cilj usporavanje rasta tumora.

Ostali važni dijagnostički kriteriji su:nasljeđivanje i pigmentacija sluznice. Budući da se polipi nalaze u bolesnika starije od 10 godina, za djecu je pigmentacija na sluznici glavna značajka prilikom dijagnoze. Sindrom Petzsa-Jägers također često prati McCune-Albrightov sindrom (rani seksualni razvoj). Ako dijete ima rani seksualni razvoj, vjerojatnost razvijanja hamartomske polipoze je prilično visoka.

Rizik od onkologije

Pacijenti sa sindromom Peits-Egersznačajno veći rizik od razvoja raka gastrointestinalnog trakta nego kod zdravih ljudi. Češće onkologija utječe na debelo crijevo, tankog crijeva i gušterače. Žene često imaju onkologiju dojke (45% slučajeva). U visokoj je vjerojatnosti raka i opasnost od bolesti, Peitz-Jägersov sindrom mora biti kontroliran uz pomoć nekoliko kliničkih postupaka.

S obzirom na povećani rizik od onkologije, svi bolesnici trebaju proći kroz radiografiju tankog crijeva otprilike svake 2 godine.

Gastroskopija i kolonoskopija pomoći će liječenjuliječnika koji će pratiti stanje želuca i crijeva, kao i pratiti veličinu polipa. Čak i uz uspješnu operaciju uklanjanja polipa, vjerojatnost recidiva je visoka, jer su ti ispiti apsolutno neophodni.

Žene u dobi od 25 godina moraju podvrći mamografiju svake godine kako bi primijetile onkologiju u ranoj fazi.

U dijagnozi raka važnu ulogu ima proučavanje prisutnosti karcinoembrijskog antigena u krvi. To je kemijska tvar proizvedena u karcinomu crijeva, onkologija dojke ili pluća.

Također je važno identificirati druge antigene raka(oni su također tumorski antigeni) - tvari proizvedene u stanicama raka bilo kojeg organa koji su pod utjecajem onkologije. Njihova priroda ovisi o mjestu tumora, zbog čega te supstancije igraju važnu ulogu u dijagnozi.

Većina bolesnika s Peitsovim sindromom - Egersživi do 60 godina, umiru od raka gušterače (11%), želuca (57%), crijeva (85%), raka dojke (45%). Rizik od onkologije pluća, testisa, cerviksa i jajnika također je neznatno povećan. Ako je onkologija otkrivena u kasnoj fazi, to dovodi do kobnog ishoda. Zato je pravovremena dijagnoza tako važna.

liječenje

Unatoč činjenici da je 1921. opisao PeitzPeits-Egers-Turenov sindrom, simptomi i liječenje ove bolesti nisu dovoljno proučavani. U ovom trenutku, kompleksno liječenje ove bolesti nije razvijeno. Kako stotine polipa rastu u crijevu tijekom sindroma, nemoguće ih je spriječiti profilaktički zbog visokog rizika takve operacije. Budući da pacijenti s Peitsovim sindromom - Egersa tijekom života trpe puno kirurških zahvata za uklanjanje polipa, kada dođu do kritičnih dimenzija.

Rezultat

Iako je potpuno izliječena od ove bolestiovaj put je nemoguće, lijekovi će značajno usporiti rast polipa, normalizirati rad crijeva i želudac. Dijagnoza raka u ranoj fazi također povećava mogućnost oporavka nakon uklanjanja tumora.